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vendredi, juillet 1, 2022

Un nouveau test génétique révèle des maladies neurologiques cachées

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17 mars 2022 — Les maladies qui affectent le système nerveux peuvent être parmi les conditions les plus difficiles à diagnostiquer pour les médecins.

De nombreuses conditions peuvent provoquer des symptômes similaires, mais deux personnes atteintes de la même condition peuvent avoir des symptômes différents, ce qui peut rendre la cause des symptômes difficile à identifier. Les retards dans le diagnostic de la maladie signifient que les gens restent plus longtemps sans le traitement dont ils ont besoin.

Mais maintenant, un nouveau test ADN résout ce problème pour plus de 50 maladies génétiques qui affectent le système nerveux.

Le nouveau test couvre la maladie de Huntington, la maladie de Lou Gehrig, le syndrome du X fragile, l’épilepsie et diverses autres maladies neurologiques transmises génétiquement des parents aux enfants.

Ces maladies sont collectivement connues sous le nom de troubles d’expansion répétée en tandem courts, ce qui signifie que de très longues séquences d’ADN qui se répètent encore et encore dans les gènes d’une personne causent des problèmes.

Le nouveau test utilise une technique appelée séquençage des nanopores, qui scanne l’ADN d’un patient à la recherche de 37 gènes connus pour être impliqués dans des troubles d’expansion répétée en tandem courts. Lorsque le test repère les gènes, il vérifie s’ils font partie de ces séquences longues et répétitives et quelles sont ces séquences. Cela identifie la condition de la personne.

Bien qu’aucune de ces conditions n’ait de remède, un diagnostic précoce aide les patients à se préparer aux symptômes futurs et aide les médecins à gérer les complications.

Avant ce test, les médecins et les patients devaient se fier à des tests moins précis.

La nouvelle approche coûte moins de 750 $ et utilise une technologie de la taille d’une agrafeuse. Il peut également identifier de nouvelles séquences répétitives, ce qui pourrait conduire à découvrir des conditions que nous ne connaissons pas encore.

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